اولین ژنی که مستقیماً عامل بیماری روانی است

کشف اولین ژن منفرد که مستقیماً باعث بروز بیماری روانی می‌شود

ژنتیک و بیماری های روانی

مقدمه

تاکنون باور عمومی دانشمندان این بود که اختلالات روانی حاصل تعامل پیچیده صدها یا حتی هزاران ژن مختلف هستند. بااین‌حال، پژوهش جدیدی از دانشگاه لایپزیگ آلمان نشان داده است که این فرض ممکن است در همه موارد درست نباشد.

دانشمندان برای نخستین بار موفق شده‌اند ژن GRIN2A را شناسایی کنند که به‌تنهایی قادر است باعث بروز بیماری‌های روانی، از جمله اسکیزوفرنی زودرس شود.

مشاهده مرکز مشاوره ژنتیک اهواز

ژن GRIN2A چیست و چه نقشی دارد؟

ژن GRIN2A بخشی از گیرنده‌های گلوتامات مغز را کد می‌کند؛ گیرنده‌هایی که نقش مهمی در انتقال سیگنال‌های عصبی و فعالیت‌های تحریکی مغز دارند. هرگونه نقص در این گیرنده‌ها می‌تواند به بروز مشکلات عصبی یا روانی منجر شود، از جمله:

• صرع (Epilepsy)
• اختلالات شناختی و هوشی
• اسکیزوفرنی و سایر اختلالات روان‌پریشی

پژوهشگران بر این باورند که تغییر در عملکرد ژن GRIN2A می‌تواند باعث اختلال در ارتباط بین نورون‌ها شود، و این موضوع مستقیماً با علائم روانی در ارتباط است.

جزئیات مطالعه جدید

در این مطالعه بین‌المللی، داده‌های بزرگ‌ترین بانک ثبت بیماران دارای جهش در ژن GRIN2A بررسی شد.

از میان ۱۲۱ فرد دارای تغییرات بیماری‌زا در این ژن:

• ۲۵ نفر دچار اختلال روانی تشخیص‌داده‌شده بودند؛ شامل اختلالات خلقی، اضطرابی، روان‌پریشی، شخصیتی یا تغذیه‌ای.
• تقریباً همه‌ی این افراد دارای نوع غیرفعال (Null variant) از ژن GRIN2A بودند، یعنی ژن عملاً کارکردی نداشت.

نکته جالب اینکه بر خلاف انتظار، برخی از بیماران فقط علائم روانی داشتند و هیچ نشانه‌ای از اختلالات عصبی مانند صرع یا ناتوانی ذهنی در آن‌ها دیده نشد.

اهمیت این کشف برای سلامت روان

پروفسور یوهانس لمکه، نویسنده اصلی مقاله، اعلام کرده است که نتایج مطالعه نشان می‌دهد GRIN2A نخستین ژنی است که به‌صورت مستقل قادر به ایجاد بیماری روانی است.

این کشف چند نکته مهم را برای آینده تشخیص و درمان روان‌پریشی‌ها مطرح می‌کند:

1. 💡 برخی اختلالات روانی ممکن است منشأ ژنتیکی دقیق و منفرد داشته باشند.
2. ⚕️ انجام آزمایش ژنتیکی در بیماران جوان با علائم روانی می‌تواند به تشخیص زودهنگام کمک کند.
3. 💊 امکان درمان‌های شخصی‌سازی‌شده (“Personalized medicine”) بر اساس ژن معیوب فراهم می‌شود.

درمان هدفمند بر اساس ژن معیوب

درمان‌های آزمایشی در این مطالعه، نتایج قابل‌توجهی داشتند. چهار نفر از بیماران، داروی L-serine دریافت کردند؛ آمینواسیدی که گیرنده‌های گلوتامات را فعال می‌کند و معمولاً در درمان صرع کاربرد دارد.

نتیجه درمان:

• کاهش یا توقف کامل توهمات در یک بیمار
• بهبود رفتار و کنترل هیجانات در بیمار دوم
• از بین رفتن علائم پارانویید در دو بیمار دیگر
• کاهش دفعات حملات صرعی در همه چهار نفر

این یافته‌ها هرچند مقدماتی هستند، اما نشان می‌دهند که درمان ژنتیک‌محور ممکن است بتواند روند بیماری‌های روانی خاص را بهبود دهد.

پیامدهای پژوهش برای آینده روان‌پزشکی

مطالعه حاضر که در مجله معتبر Molecular Psychiatry منتشر شده، دیدگاه علمی تازه‌ای به مفهوم علل ژنتیکی بیماری‌های روانی می‌دهد.

پیش‌تر تصور می‌شد عوامل ژنتیکی تنها نقش جزئی در بروز اختلالات روانی دارند، اما حالا به نظر می‌رسد در برخی افراد، یک تغییر ژنتیکی منفرد می‌تواند باعث شروع بیماری شود.

این کشف می‌تواند مسیر تحقیقات آینده را در سه جهت مهم تغییر دهد:

• توسعه تست‌های تشخیص ژنتیکی روان‌پریشی زودرس
• طراحی داروهای هدفمند بر اساس گیرنده‌های گلوتامات
• بررسی ژن‌های مشابه در سایر اختلالات روانی (افسردگی، اضطراب، وسواس و غیره)

دکتر اسکندر تقی زاده مشاور ژنتیک اهواز

برای دریافت نوبت از دکتر اسکندر تقی زاده اینجا کلیک کنید

جمع‌بندی

ژن GRIN2A نشان داده است که گاهی ژنتیک می‌تواند به‌مراتب ساده‌تر از آنچه تصور می‌شود بر سلامت روان اثر بگذارد. یافته‌های این مطالعه نه‌تنها درک دانشمندان از علل بیماری‌های روانی را تغییر می‌دهد، بلکه راه را برای درمان ژنتیک‌محور و دقیق‌تر بیماران هموار می‌سازد.

با توجه به افزایش دسترسی به خدمات توالی‌یابی ژن در دنیا، پیشنهاد می‌شود در بیمارانی که علائم زودهنگام روان‌پریشی دارند، آزمایش ژنتیکی GRIN2A در تشخیص اولیه مدنظر قرار گیرد.